En travaillant avec des personnes souffrant d'un trouble grave qui entraîne la dégénérescence des neurones sensoriels, des chercheurs du Centre hospitalier de l'Université de Montréal et du CHU Sainte-Justine ont découvert comment la mutation d'un gène spécifique cause la condition de leurs patients, ce qui a dévoilé certains mécanismes qui nous permettent de ressentir la douleur. Les mutations génétiques sont des erreurs de notre code génétique qui peuvent être soit transmises des parents à leurs enfants, soit créées lorsque l'ADN se reproduit. Jean-Baptiste Rivière Ph. D., Professeur à la Faculté de médecine de l'Université de Montréal; auteur principal, a publié les résultats obtenus par l'équipe des chercheurs dans l'American Journal of Human Genetics.Présentement incurable, ce désordre s'appelle neuropathie sensitive et autonomique de type 2. Il se manifeste chez le jeune enfant et est caractérisé par une perte de la perception de la douleur, du toucher et de la chaleur. Parce que les personnes atteintes sont incapables de réagir à la douleur et de se protéger, elles développent souvent des ulcères qui peuvent s'infecter, ce qui mène à l'amputation de la partie du corps touchée. En travaillant avec des collègues internationaux sous la direction du docteur Guy Rouleau M. D., Ph. D., professeur à la Faculté de médecine de l'Université de Montréal, directeur du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, chercheur au Centre de recherche du Centre hospitalier de l'Université de Montréal, l'équipe de recherche a pu déterminer comment le trouble est relié au code génétique des patients.
Après avoir démontré que la protéine WNK1-HSN2 interagit avec le gène K1F1A, nous avons pu retourner examiner la cohorte de patients et identifier des mutations du gène K1F1A, a déclaré monsieur Rivière. Les résultats de l'étude profiteront immédiatement aux patients atteints de neuropathie de type 2, puisque l'identification de ce nouveau gène fait qu'il est maintenant possible d'effectuer un test génétique valable permettant d'évaluer le risque ou la cause de la maladie chez les personnes à risque ou atteintes. Bien que la mutation génétique touche très peu de personnes, les connaissances que les chercheurs ont acquises s'appliquent à tous. Les scientifiques connaissent les différentes parties de notre code génétique, mais ils ne savent pas comment chaque gène spécifique contribue au fonctionnement de notre corps. Quand un gène ne fonctionne pas correctement en raison d'une mutation, le désordre qui en résulte peut fournir un indice sur son rôle normal. Ces découvertes fournissent des indices sur les composantes responsables de la transmission du signal de douleur à partir de la blessure jusqu'au système nerveux central.
Les chercheurs pourraient utiliser leurs nouvelles connaissances sur le gène K1F1A pour mettre au point de nouveaux médicaments de soulagement de la douleur. Nos résultats ouvrent non seulement la porte à une meilleure compréhension de ce désordre, a expliqué le docteur Rouleau, mais ils nous donnent des renseignements précieux sur les mécanismes moléculaires jouant un rôle dans la perception de la douleur, ce qui est important pour la mise au point de nouveaux médicaments contre la douleur. Un futur médicament pourrait fonctionner en modulant les interactions entre différentes protéines associées à la douleur et au gène K1F1A. Des recherches plus approfondies pourraient nous aider à identifier d'autres protéines transportées par le K1F1A ou qui interagissent avec lui, et cela aidera à mieux raffiner notre compréhension des mécanismes de la douleur, d'ajouter le chercheur Patrick Dion, Ph. D., associé de recherche à la Faculté de médecine de l'Université de Montréal., qui a lui aussi contribué aux travaux.
L'identification du K1F1A a été réalisée dans le laboratoire du docteur Rouleau en collaboration avec des chercheurs d'Australie, de Belgique, du Royaume-Uni et de l'Iran. Ces travaux étaient financés par les Instituts de recherche en santé du Canada.
L'étude : Le transporteur axonal des vésicules synaptiques K1F1A mute en neuropathie sensitive et autonomique héréditaire de type 2, a été publiée dans l'American Journal of Human Genetics par les auteurs : Jean-Baptiste Rivière, Siriram Ramalingam, Valérie Lavastre, Masoud Shekarabi, Sébastien Holbert, Julie Lafontaine, Myriam Srour, Nancy Merner, Daniel Rochefort, Pascale Hince, Rébecca Gaudet, Anne-Marie Mes-Masson, Jonathan Baets, Henry Houlden, Bernard Brais, Garth A. Nicholson, Hilde Van Esch, Shahriar Nafissi, Peter De Jonghe, Mary M. Reilly, Vincent Timmerman, Patrick A. Dion, Guy A. Rouleau