Une nouvelle étude implique des mutations du gène MED12 dans des tumeurs utérine appelées fibromes qui affectent plus de la moitié des femmes de plus de 50 ans. Bien que bénignes, ces tumeurs peuvent néanmoins être à l'origine de sérieuses complications, notamment en cas de grossesse, et sont une cause majeure d'hystérectomie. Netta Mäkinen et ses collègues en Finlande et en Suède ont étudié la séquence génomique de 225 échantillons de tumeurs issues de 80 patientes. Il s'avère que les mutations dans le gène MED12 ont été retrouvées dans plus de 70 pour cent des tumeurs. La protéine codée par ce gène est une sous-unité du complexe Mediator Complex, un facteur de transcription de 26 sous-unités qui régule l'expression génétique. La plupart des mutations liées aux tumeurs se regroupaient dans une région de la protéine conservée au cours de l'évolution, ce qui suggère qu'elles pourraient bien affecter son fonctionnement.
Article n°23 : « MED12, the Mediator Complex Subunit 12 Gene, Is Mutated at High Frequency in Uterine Leiomyomas » par N. Mäkinen; M. Mehine; J. Tolvanen; E. Kaasinen; Y. Li; H.J. Lehtonen; M. Taipale; M. Aavikko; R. Katainen; T.A. Koski; V. Launonen; J.Taipale; P. Vahteristo; L.A. Aaltonen; E. Virolainen; T. Böhling de l'Université d'Helsinki à Helsinki, Finlande; M. Gentile du CSC-IT Center for Science Ltd. à Espoo, Finlande; J. Yan; M. Enge; M. Taipale; J. Taipale du Karolinska Institutet à Stockholm, Suède; T. Böhling; J. Sjöberg de l'Hôpital central de l'Université d'Helsinki à Helsinki, Finlande.
source: eurekalert
