Des chercheurs ont identifié une mutation dans un gène qui permet d'expliquer pourquoi certains hommes sont moins fertiles que la normale indique une nouvelle étude (American Association for the Advancement of Science). Le gène code pour une protéine appelée Beta Defensin 126 qui recouvre la surface du spermatozoïde et lui sert à pénétrer le mucus cervical de la femme.
Les hommes ayant un variant de ce gène appelé DEFB126 n'ont pas de Beta Defensin 126, ce qui rend la progression du spermatozoïde dans le mucus plus difficile et réduit donc ses possibilités de fusionner avec l'ovule. Cette variation génétique dans DEFB126 est probablement à l'origine de nombreux cas inexpliqués d'infertilité. De plus, la recherche de variants de DEFB126 chez l'homme pourrait améliorer les tests actuels qui échouent encore dans près de 20 % des cas à déterminer l'origine de l'infertilité des couples.L'examen de 500 couples chinois récemment mariés a permis à Theodore Tollner et ses collègues de trouver que le manque de Beta Defensin 126 dû à cette mutation dans DEFB126 réduisait leur fertilité, et cela même chez les hommes qui ne présentaient pas d'autres défauts habituellement associés à l'infertilité comme un petit volume de sperme ou une faible motilité des spermatozoïdes. Les épouses des hommes ayant le variant de Beta Defensin 126 avaient moins de chances de tomber enceintes que dans les autres couples, et 30 % de chance en moins d'avoir un bébé.
Un article Perspective aborde les implications cliniques de cette découverte, notamment la possibilité de traiter les spermatozoïdes des hommes porteurs du variant de DEFB126.
Article : A Common Mutation in the Defensin DEFB126 Causes Impaired Sperm Function and Subfertility par T.L. Tollner, A.I. Yudin, R.J. Kays, T. Lau, J.W. Overstreet, C.L. Bevins, G.N. Cherr de l'Université de Californie, Davis à Davis, CA; S.A. Venners de l'Université Simon Fraser à Burnaby, BC, Canada; E.J. Hollox de l'Université de Leicester à Leicester, Royaume-Uni; X. Liu, G. Tang et H. Xing de l'Université Médical Anhui à Hefei, Chine; X. Xu de l'Université de l'Illinois à Chicago