Neuf ans après traitement, la thérapie génique a permis de remédier à un trouble immunitaire rapporte une étude ayant porté sur un petit groupe d'enfants. Ce résultat prometteur conforte la recherche de nouveaux moyens de transfert de cellules souches plus efficaces en thérapie génique pour des enfants souffrant de la déficience du gène ADA, une maladie héréditaire grave qui frappe le système immunitaire et qui est à l'origine d'une immunodéficience combinée sévère ou SCID.
Pour les enfants qui en sont atteints, chaque activité quotidienne comme de tirer la chasse, ouvrir une porte ou boire de l'eau à une fontaine devient un danger potentiel. Les activités les plus courantes deviennent dangereuses car les patients atteints de SCID n'ont virtuellement plus aucune protection immunitaire contre les bactéries, les virus et les champignons et deviennent ainsi susceptibles de subir des infections persistantes par des organismes généralement non pathogènes.
Les mutations dans le gène ADA font que l'organisme se met à détruire indirectement ses propres cellules immunitaires en permettant l'augmentation à des niveaux toxiques de déoxyadénosine dans des cellules sanguines appelées lymphocytes. Les enfants avec un gène ADA déficient qui ne sont pas traités pour restaurer leur système immunitaire ne ïivivent qu'un an ou deux. La transplantation de cellules souches hématopoïétiques (CSH) issues de cellules d'un donneur compatible peut apporter aux patients avec SCID des cellules immunitaires fonctionnelles et leur permettre ainsi de vivre une vie relativement normale.
Pour les enfants qui en sont atteints, chaque activité quotidienne comme de tirer la chasse, ouvrir une porte ou boire de l'eau à une fontaine devient un danger potentiel. Les activités les plus courantes deviennent dangereuses car les patients atteints de SCID n'ont virtuellement plus aucune protection immunitaire contre les bactéries, les virus et les champignons et deviennent ainsi susceptibles de subir des infections persistantes par des organismes généralement non pathogènes.
Les mutations dans le gène ADA font que l'organisme se met à détruire indirectement ses propres cellules immunitaires en permettant l'augmentation à des niveaux toxiques de déoxyadénosine dans des cellules sanguines appelées lymphocytes. Les enfants avec un gène ADA déficient qui ne sont pas traités pour restaurer leur système immunitaire ne ïivivent qu'un an ou deux. La transplantation de cellules souches hématopoïétiques (CSH) issues de cellules d'un donneur compatible peut apporter aux patients avec SCID des cellules immunitaires fonctionnelles et leur permettre ainsi de vivre une vie relativement normale.
Cependant, cette possibilité n'existe pas pour tous les patients et la transplantation a parfois des effets indésirables comme la maladie du greffon contre l'hôte. La thérapie génique offre alors l'alternative consistant à prélever des CSH des patients atteints de SCID, à effectuer une réparation génétique de ces cellules, puis à les réinjecter dans les enfants. C'est ainsi qu'ont procédé Bobby Gaspar et ses collègues il y a neuf ans sur 16 enfants âgés de 6 mois à 4 ans, dont 10 avaient une forme de SCID appelé SCID-X1 et 6 une autre forme appelée SCID ADA. L'équipe rapporte maintenant que parmi ces derniers, la thérapie génique a été efficace chez 4 enfants et qu'elle a permis de rétablir les fonctions immunitaires de tous les enfants avec SCID-X1, sauf un qui a développé une leucémie. Mis à part ce dernier, les effets indésirables ont été minimes et tous les enfants suivent maintenant une scolarité normale. Ces résultats illustrent comment la thérapie génique devient un moyen de plus en plus utilisé pour traiter les maladies génétiques. Un article Perspective revient sur l'histoire de la thérapie génique pour les SCID et explique comment ces nouveaux résultats complètent les leçons dûrement apprises lors des précédents essais cliniques sur les risques et les bénéfices à utiliser la thérapie génique pour traiter ces graves maladies.
Source: EurekAlert