Des chercheurs viennent pour la première fois de mettre en évidence une cause génétique à la maigreur pathologique, associée à un risque de mortalité élevée.Ces travaux, qui pointent le rôle d'un excès de gènes chez des personnes en sous-poids ayant du mal à s'alimenter, sont publiés mercredi par la revue scientifique britannique Nature.
L'étude, qui a porté sur 100.000 personnes, a été dirigée par Philippe Froguel (Imperial College/Londres et Institut Pasteur de Lille/France) et l'équipe suisse de Jacques Beckmann (Université de Lausanne).
Un fragment du chromosome 16 est connu pour être parfois sujet à des fluctuations du nombre de copies de ses gènes. La grande majorité des gens possède deux exemplaires de chaque gène de cette partie du chromosome, l'une transmise par la mère, l'autre par le père. Mais environ une personne sur 2.500 n'en a qu'une seule copie (un sous-dosage) et une sur 2.000 est dotée de trois copies (surdose de gènes).
L'équipe franco-anglo-suisse avait découvert en 2010 que la présence d'un trou (une seule copie) dans ce fragment du chromosome 16 pouvait expliquer 1% des obésités sévères.
Elle démontre à présent que les personnes porteuses d'un excès de matériel génétique (une "duplication") et donc possédant trois copies de cette partie du chromosome 16 présentent une maigreur importante, voire extrême. Elles ont jusqu'à 20 fois plus de risque d'être en sous-poids que la population générale.
Ces gènes en excès, au nombre de 28, sont probablement des "gènes de l'appétit", souligne le Pr Froguel.
Ainsi, chez les enfants, la moitié des porteurs de cette anomalie sont en sous-poids et ont beaucoup de mal à s'alimenter. Ils peuvent souffrir d'un trouble du développement et peser à 4 ans le poids d'un enfant d'un an et demi, indique à l'AFP le Pr Froguel.
Les chercheurs ont identifié 138 porteurs de l'anomalie sur les 100.000 personnes étudiées. "Dans un tiers des cas, cette mutation était absente chez les parents et dans les deux tiers restants elle était héréditaire", note le Pr Froguel.
Exemple de maigreur féminine : 1m60 pour 40 kg (IMC de l'ordre de 15). Chez l'adulte des deux sexes, "à 40 kg la mortalité est aussi élevée que chez des gens qui font 100 kg", dit-il. Ce défaut génétique obère la longévité : "Il n'y a pas de vieux" chez les porteurs identifiés.
L'excès ou la carence de certains gènes sur un même fragment de chromosome conduit à des conséquences pathologiques inverses, le sous-poids ou l'obésité. Reste à éclaircir les mécanismes en jeu.
source : AFP
source : AFP