L'étude s'inscrivait dans le cadre de deux projets financés par l'UE: ECOGENE («Unlocking the European Union convergence region potential in genetics»), et OPENGENE («Opening Estonian genome project for European Research Area»), financés à hauteur de 1,09 million et 1,33 million d'euros respectivement au titre de la ligne budgétaire «Régions de la connaissance» du septième programme-cadre (7e PC).
L'arythmie n'est pas grave en soi, mais elle augmente le risque de développer des problèmes plus sérieux tels que crise cardiaque, démence ou insuffisance cardiaque. D'importants facteurs économiques sont également à prendre en compte, car ce trouble affecte près de 600 millions de personnes dans le monde entier.
L'objectif des chercheurs était de découvrir les facteurs génétiques qui contribuaient à la fibrillation atriale. Le locus génétique a été identifié grâce à une analyse à grande échelle de données provenant de 10 études épidémiologiques, lesquelles portaient sur la comparaison des génomes de 1335 patients souffrant de fibrillation atriale avec ceux d'un groupe témoin. Les patients malades présentaient une forme particulière du trouble, la fibrillation atriale paroxystique, laquelle est peu commune car elle apparaît avant l'âge de 65 ans et ne semble pas associée à un changement structurel au niveau du coeur.
«La nature homogène de ce groupe de patients nous a permis d'identifier un gène appelé KCNN3 qui influence sensiblement le risque de fibrillation atriale», explique le chercheur en chef de l'étude, le Dr Stefan Kääb du Ludwig-Maximilians-Universität München (LMU) en Allemagne. «Il est intéressant de constater que ce gène est nécessaire à la synthèse du canal potassique, une protéine qui régule le flux des ions de potassium dans les membranes cellulaires. La protéine participe à la conduction des impulsions électriques dans le coeur et représente donc une nouvelle cible médicamenteuse prometteuse.»
«Nos résultats améliorent notre compréhension des mécanismes pathophysiologiques qui contribuent à la manifestation de la fibrillation atriale. Nous espérons qu'à long terme, ils nous permettent de prédire les taux individuels de risque», continue-t-il.
Pour que l'organisme fonctionne correctement, le coeur doit faire circuler une quantité appropriée de sang dans tous les organes vitaux au moyen de contractions qui surviennent au niveau des oreillettes et des ventricules en une séquence stricte.
Cette séquence est contrôlée par des signaux électriques initiés par le noeud sinusal (un tissu stimulateur du rythme cardiaque situé dans la paroi de l'oreillette droite). L'arythmie se déclenche lorsque le noeud sinusal ne fonctionne pas correctement. «La fibrillation atriale peut conduire à d'autres problèmes plus graves, car le sang n'est pas correctement évacué du coeur, ce qui favorise la formation de thromboses», explique le Dr Kääb.
«Celles-ci peuvent occasionner une attaque ou une embolie, à savoir l'oblitération brusque d'un vaisseau sanguin. La fibrillation atriale augmente également le risque d'insuffisance cardiaque, qui peut résulter en une réduction des fonctions cérébrales et finalement à la démence.»
Dans deux études antérieures, l'équipe avait identifié un total de neuf gènes qui affectent la durée d'une partie du cycle de contraction cardiaque et modulent également le risque de fibrillation atriale.
Dans l'étude actuelle, les chercheurs du LMU ont collaboré avec l'université technique de Munich, le Centre Helmholtz et 50 autres institutions internationales de recherche d'Estonie, d'Islande, des Pays-Bas et des États-Unis.
source : Ludwig-Maximilians-Universität München; Nature Genetics