Le 25 juillet 2011, la revue The Lancet publie les résultats positifs d'un essai de pharmacogénétique permettant de restaurer partiellement l'expression d'une protéine déficiente chez des patients atteints de la myopathie de Duchenne. Les premiers résultats avaient été présentés en mai 2011 lors du 4e Congrès de myologie à Lille.
Affectant les garçons, la myopathie musculaire de Duchenne concerne 1 naissance sur 3500, c'est la plus fréquente des maladies neuro-musculaires de l'enfant. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire apparaissant dès l'enfance et évoluant vers une perte de la marche et un handicap important. Les symptômes de cette maladie sont liés à une mutation d'un gène situé sur le chromosome X et codant pour une protéine appelée la dystrophine. Cette dernière est nécessaire à la contraction des cellules musculaires et cardiaques.
Mené au Royaume-Uni, l'essai détaillé dans The Lancet a porté sur 19 patients et a été financé par l'Institut britannique de la recherche et la société américaine AVI BioPharma. Il montre la possibilité de rétablir en partie l'expression de la dystrophine grâce à une stratégie thérapeutique dite du "saut d'exon". Les exons sont des fragments codant du gène.
Des molécules antisens agissant comme une sorte de "rabot moléculaire" sont utilisées : elles sont capables d'éliminer la partie malade d'un gène pour rétablir la production de la protéine qu'il commande. Schématiquement, il s'agit, par le "saut d'exon", de court-circuiter les aberrations du code génétique de façon à restaurer la production de la protéine.
Agés de 5 à 15 ans et encore capables de marcher, les patients ont ainsi reçu, durant 12 semaines, des injections intraveineuses du traitement (nommé AVI - 4658). Le rétablissement de l'expression de dystrophine a été "significative" pour 7 d'entre eux. Bien que les chercheurs n'aient pas montré de changements de la fonction musculaire - objectif qui n'était pas visé par cet essai de courte durée -, ils considèrent que ce traitement a un potentiel pour améliorer les symptômes de la maladie et qu'il "doit maintenant être testé dans des essais cliniques d'efficacité".
En outre, un autre essai expérimental (PRO-051), conduit par les sociétés Prosensa et GSK sur le saut d'exon 51, a donné des résultats prometteurs. Administré à 12 enfants de 5 à 15 ans par voie sous-cutanée pendant 48 semaines, il a permis une augmentation moyenne de la distance de marche des enfants d'une trentaine de mètres (marche de 6 minutes).