Maladie de Charcot-Marie-Tooth et maladies rénales : un gène muté en commun

C'est une découverte étonnante, qui est relatée dans l'édition en ligne du New England Journal of Medicine (NEJM). En effet, une équipe de chercheurs français de l'Inserm a mis en évidence le rôle d'un gène muté qui serait à l'origine du déclenchement d'un mécanisme commun à la maladie de Charcot-Marie-Tooth et à certaines maladies rénales.

Maladie neurologique grave et héréditaire, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (MCMT) toucherait actuellement, en France, un peu plus de 30 000 personnes. Elle se caractérise par une atteinte au niveau des nerfs périphériques, c'est-à-dire ceux qui relient la moelle épinière aux muscles. L'influx nerveux se faisant mal, les muscles sont moins réactifs, ce qui entraîne une faiblesse progressive de ces derniers.

Cette pathologie rare peut être, dans certains cas, associée à une maladie rénale, mais jusqu'à présent, aucune étude scientifique n'avait réussi à expliquer cette association.

C'est chose faite grâce au travail de Corinne Antignac et de ses collègues de l'unité mixte de recherche Inserm/Université Paris Descartes "Néphropathies Héréditaires et rein en développement" de l'hôpital Necker - Enfants malades (AP-HP). En effet, en analysant le profil génétique de 16 patients à la fois touchés par la MCMT et une affection rénale, ils ont mis en évidence le rôle du gène INF2 qui, lorsqu'il est muté, est à l'origine du lien entre les deux maladies.

INF2 code des protéines qui sont étroitement liées à la myélinisation des axones. C'est grâce aux gaines de myéline que l'information se transmet rapidement le long des cellules nerveuses. Quand ces dernières sont endommagées, l'influx nerveux a du mal à se propager. Par ailleurs, les chercheurs ont constaté que le gène INF2 s'exprime surtout au niveau des cellules qui tapissent la paroi des capillaires du rein et dans les cellules de Schwann qui entourent les nerfs et forment la gaine de myéline, d'où le lien entre les deux maladies.